MALADIES-RARES

Maladies rares

Les maladies rares sont définies par une incidence < à 1/2000 dans la population générale. Parfois moins de 50 patients sont atteints dans le monde par la même maladie. Il s’agit donc de pathologies peu fréquentes. Il est concevable d’imaginer que les personnels soignants ont peu de chance de voir un(e) patient(e) avec une maladie rare particulière.

Néanmoins, si on additionne l’ensemble des maladies rares, l’incidence monte alors à presque 1/20 personne, soit 5% de la population. Tout le monde est donc concerné.

Plus de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Dans ce cadre, les maladies rares sont donc des maladies chroniques, les patients naissant et vivant avec la maladie génétique.

Une des particularités des maladies rares et la difficulté d’avoir un diagnostic étiologique précis. L’errance diagnostic est courante et source de grande difficulté dans la prise en charge et les soins du patient, en particulier la coordination des soins adaptés, spécifiques à la maladie.

L’avènement des nouvelles techniques de séquençage (NGS) permet de raccourcir ces délais pour avoir un diagnostic, un nom contre qui se battre. Néanmoins, cet accès au NGS est actuellement hétérogène et inégal sur le territoire Français.

Or un diagnostic étiologique précis (diagnostic de précision) permet un dépistage et une prévention des symptômes et/ou leur traitement précocement avant que les symptômes ne soient trop handicapants.

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La SFMPP souhaite participer à la réflexion éthique, économique et médicale de l’accès et de l’utilisation du séquençage nouvelle génération en pratique courante concernant les maladies rares.