Les maladies génétiques occupent une large place dans les indications de DPN. Des marqueurs historiques du risque ont été utilisés. Certains sont aujourd’hui en voie d’être supplantés par l’analyse génétique dans le sang maternel dans certaines indications (trisomie 21, 13, 18). D’autres diagnostics génétiques dans le sang maternel pourraient être rapidement disponibles.
La réflexion éthique et l’encadrement médical des indications et des pratiques sont primordiaux dans cette activité médicale. La loi de bioéthique encadre strictement les activités de diagnostic prénatal. L’Agence de la biomédecine veille à son application pour garantir la qualité et la sécurité des soins dispensés dans le cadre de ces activités.
Etant donné la rapidité des progrès techniques de diagnostic, la SFMPP souhaite apporter son soutien à la réflexion médicale autant qu’éthique dans les innovations présentes et à venir.
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